Какие продукты можно при вильсона коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова – генетический дефект, связанный с нарушением обмена меди в организме. Она накапливается в органах, нарушая их жизнедеятельность.
У людей с таким диагнозом со временем прогрессируют: волчаночно подобный синдром, трудности при глотании; повышенное слюнотечение и другие патологии, связанные с нарушением работы нервной системы и печени. По ошибке больные обращаются за помощью к отоларингологу, психиатру или невропатологу. А им нужен эндокринолог!

• Причины возникновения
• Симптомы и признаки
• Методы диагностики
• Лабораторное обследование
• Способы лечения
  • Консервативная терапия
  • Диета при болезни Вильсона-Коновалова
• Лекарственные препараты
• Профилактические меры

Причины возникновения

Болезнь обнаруживается у мужчин и женщин в равной степени. В последнее время патология диагностируется намного чаще. По статистике: на 1 млн. человек 30 являются носителями болезни.

Появляется болезнь Вильсона-Коновалова вследствие генетической мутации в 13 хромосоме. Ее ген (АТ-Р7В) заведует синтезом белка, который регулирует транспортировку меди в организме.

Медь, которая поступает с едой, попадает в кишечник, потом в печень, и связывается со специальным белком в крови.

Через кровяное русло ионы меди попадают в другие органы и выводятся вместе с желчью. При нарушении работы гена, этот металл накапливается в органах. В сутки его выводится только 0,2-0,4 мг вместо положенных 2 мг.

Если у отца или матери присутствует мутированный ген, то каждая новая беременность дает вероятность заболевания у ребенка 25%.

50% детей от родителей с дефективным геном являются носителями без явных признаков болезни. И 25% детей рождаются здоровыми. То есть это заболевание является следствием передачи мутированного гена от родителей к детям.

Симптомы и признаки

Обычно болезнь не проявляется до 5-летнего возраста (латентная стадия). С 6 лет может отмечаться повышенное слюнотечение и обильные носовые выделения. В анализах можно обнаружить значительный скачок количества печеночных ферментов.

Существует несколько форм заболевания.

Для каждой из них, характерно поражение какой-то определенной системы организма, в том числе: носоглотки и глаз.

Симптом, который характерен для разных форм заболевания – Кольцо Кайзера – Флейшера (у 50-60% больных). Оно расположено по периферии роговицы глаза и имеет зеленовато – коричневую окраску из-за накопившейся там меди.

Печеночная форма самая распространенная (50-80%). Она проявляется как цирроз печени или гепатит.

Ее основные признаки:

• Желтуха, характеризуется изменением цвета кожи и слизистых оболочек в желтоватый цвет. Это бывает из-за роста билирубина в плазме крови. Начинается желтуха в основном на слизистых оболочках носа, рта или глаз, постепенно переходя на кожные покровы.
• Самым последним меняет оттенок область живота. Сильная выраженность желтухи может свидетельствовать о сильной интоксикации.
• Асцит – концентрация в брюшине жидкости, которая оказывает давление на внутренние органы. В отличие от живота людей, страдающих ожирением, живот с асцитом меняет свое положение вместе с положением тела, как можно ближе приближаясь к поверхности земли.
• Отёки, которые в большинстве случаев бывают на ногах. Если поражены почки, то отеки могут быть под областью глаз.

А что вам известно про причины носовых кровотечений у взрослых? Переходите по ссылке и прочитайте о том, как избавиться от подобного недуга.

О диагностике мононуклеоза у детей написано здесь со всеми подробностями.

• Кровотечения из носа или горла бывают в том случае, когда пораженная печень не может вырабатывать ферменты, влияющие на свертываемость крови.
• Отсутствие менструаций у женщин возникает при инактивации печенью гормонов, отвечающих за цикл.

Неврологическая форма болезни характеризуется такими симптомами:

• Дрожание головы и рук (тремор). Он может быть как периодическими, так и постоянными.
• Непроизвольные изменения гримасы.
• Нарушения почерка. Он становится менее разборчивым, размер и размещение букв может сильно различаться.
• Речевая дисфункция или волчаночно подобный синдром , который проявляется в нарушении произношения слов.
• В 20% случаев бывает нарушение психики, которое проявляется психозами и депрессиями.

Иными симптомами болезни являются:

• Сосудистое повреждение эритроцитов (гемолиз). Бывает у 10% больных.
• Нарушение работы почек (10%), которое ведет к гематурии (кровь в моче), гликозурии (глюкоза в моче).
• Поражения костей (20%), которые проявляются в большинстве случаев развитием остеопороза.

Методы диагностики

Цель диагностики – установить наличие болезни и обнаружить носителей мутированного гена, чтобы своевременно назначить эффективную терапию и предотвратить накопление меди в организме.

Диагностика начинается с анализа врачом анамнеза больного (какие у пациента вредные привычки, какими заболеваниями печени и ЖКТ болел, какой стул и т.д.).

Также проводится общий осмотр, при котором специалист может по наличию желтизны покровов, кольца Кайзера-Флейшера, болезненности живота делать предположения о наличии болезни.

Лабораторное обследование

Общий и биохимический анализ крови (для определения уровня лейкоцитов и для контроля содержания микроэлементов).

• Анализ крови, определяющий медный обмен.
• Общий анализ мочи (для определения состояния мочеполовой системы).
• Анализ крови на гепатиты.
• Генотипирование (анализ генов) для выявления дефектов гена, которые ведут к данной болезни.

Инструментальные методы:

• УЗИ внутренних органов для оценки их состояния
• Биопсия печени — обследование печеночных тканей, которые получают с помощью иглы. Этот анализ дает возможность подтвердить или исключить онкологию.
• Эластография – обследование печени, которое проводят с целью отличия болезни Вильсона от цирроза конечной стадии. Этот анализ можно проводить вместо биопсии.
• Компьютерную томографию проводят, если на лицо признаки нарушения работы нервной системы.

А что вы знаете про вирус Эпштейна-Барра и методику диагностики этого заболевания? Переходите по ссылке и читайте полезную статью.

Все про причины и лечение папилломы написано тут, прочитайте также о профилактике их появления.

На странице: https://uho-gorlo-nos.com/articles/yazvy-vo-rtu/pirsing-yazyka.html написано про плюсы и минусы проколов языка.

Способы лечения

Суть лечения заключается в снижении количества меди в организме, а также в ограничении их поступления с пищей.

Консервативная терапия

Начинают его после того, как поставлен диагноз и проводят всю жизнь. Ни в коем случае нельзя самостоятельно изменять прописанную врачом дозу лекарств. Иначе болезнь может заостриться.

Все средства специалист подбирает каждому пациенту индивидуально, учитывая стадию заболевания и количественные показатели меди в организме.

Группы возможных назначаемых препаратов:

• связывающие и нейтрализующие ионы меди (хелаты);
• блокираторы попадания меди из ЖКТ в кровь;
• средства, снимающие воспалительные процессы печени;
• поливитаминные комплексы (с обязательным присутствием витамина В6);
• средства с цинком, которые сдерживают попадание меди в организм;
• гепатопротекторы (восстанавливают клетки печени);
• желчегонные;
• антиоксиданты.

Если у пациента есть признаки неврологических заболеваний, то ему назначаются общеукрепляющие средства.

При дрожании рук и рефлекторном содрогании мышц лица дают Лоразепам или Клоназепам. При депрессивных состояниях – антидепрессанты.

Лечение обязательно проводится под мониторингом наличия меди в органах и тканях.
Хирургическое вмешательство  проводят при неэффективности медикаментозной терапии. Больным с запущенным циррозом печени и печеночной недостаточностью делается ортотопическая трансплантация.

Диета при болезни Вильсона-Коновалова

Пациенту с данным диагнозом всю жизнь необходимо придерживаться диеты. Рекомендации:

• обязательно присутствие в меню легкоусвояемого белка;
• сокращение употребления жиров;
• не употреблять углеводы свыше физиологической нормы;
• щадящая обработка продуктов (на пару, вареная, печеная);
• еда должна быть дробленой;
• меню должно включать продукты с пищевыми волокнами.

Главное – исключить употребление продуктов, в которых содержится медь:

• баранины,
• утки,
• субпродуктов,
• морепродуктов,
• авокадо,
• бобовых,
• семги,
• сладкого перца,
• грибов,
• шоколада,
• кофе,
• меда.

Лекарственные препараты

D-пеницилламин (Купренил) –выпускается в форме таблеток. Этот препарат уменьшает всасываемость меди из еды и выводит ее излишки из органов и тканей, образуя с ионами металлов хелаты, которые растворяются в воде и выводятся с мочой.

Принимать таблетки необходимо минимум за 0,5 часа до или через 2 часа после еды. Доза препарата для взрослых увеличивается постепенно от 250 мг в день до 2 г. Для детей – от 150 мг до 750 мг в сутки. Стоимость препарата в разных городах России от 1370 до 1529 рублей.

При лечении D-пеницилламином необходим постоянный контроль работы печени и почек. Первый месяц-полтора проверяться необходимо каждую неделю, потом в течение полугода раз в месяц.

Пиридоксин – витамин В6. Его необходимо принимать параллельно с D-пеницилламином, поскольку последний дает антипиридоксиновое действие. Средняя доза Пиридоксина в сутки – 30-50 мг. Средняя цена препарата в таблетках – 40-60 рублей. Ампулы стоят 20-35 рублей.

Триентин – антидот меди. Его назначают при непереносимости или ярко выраженных побочных эффектах Пеницилламина. Принимают 3 раза в день так же как Купренил. Доза для взрослых – 1-2 г в сутки.

Цинка сульфат – средство, абсорбирующее медь, делая ее нетоксичной. Принимать его относительно безопасно, поскольку он вызывает минимум побочных эффектов. Взрослым рекомендован прием около 1 г в сутки, разбивая на 3 раза. Препарат назначается в основном на ранней бессимптомной стадии заболевания. Одновременно принимать Купренил и препараты цинка нежелательно.

Профилактические меры

Специальных профилактических мер от болезни Вильсона-Коновалова нет, поскольку это генетический дефект.

Профилактика должна заключаться в предупреждении осложнений заболевания.

• Постоянно (минимум 2 раза в год) проходить осмотр
• Снизить воздействие вредных факторов на клетки печени.
• Избегать усиленных физических нагрузок и следовать здоровому образу жизни.
• Исключить вредные привычки.
• Принимать поливитамины.
• Проводить профилактику гепатитов.
• Своевременно лечить заболевания ЖКТ.

Подробности о симптомах, диагностике и методике лечения болезни Вильсона-Коновалова вы сможете узнать во время просмотра видеоролика программы “Жить здорово!”

Болезнь Вильсона-Коновалова или гепатоцеребральная дистрофия — это редкое генетически обусловленное заболевание, при котором нарушается обмен меди и в организме формируются её отложения (преимущественно в печени и центральной нервной системе).

Считается, что скрытые носители гена болезни — примерно 1% людей на Земле1. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для того, чтобы она проявилась, нужно получить дефектный ген от каждого из родителей. Именно поэтому патология встречается очень редко — в среднем 1 случай на 25 тысяч населения. Родители пациента, как правило, не знают о носительстве гена болезни. Заболевание чаще встречается в странах, где разрешены родственные браки. На сегодня известно более 200 вариантов мутаций гена, приводящих к развитию болезни Вильсона-Коновалова2.

Причины возникновения

Из-за дефекта гена нарушается синтез белков, осуществляющих функцию транспорта меди. В норме медь, попадающую в организм с продуктами питания, обезвреживают печеночные клетки. Дальше она выводится в желчь и покидает организм естественным путем. При болезни Вильсона-Коновалова этот механизм нарушается. На первом этапе развития медь накапливается в гепатоцитах (клетках печени), вызывая токсический гепатит.

Потом в крови появляется излишек меди: он провоцирует разрушение эритроцитов — гемолитическую анемию. Далее металл начинает откладываться в остальных органах — мозге, роговице. Наконец, из-за отравления мозга медью появляются неврологические нарушения.

Классификация и симптомы болезни Вильсона-Коновалова

В России принята классификация заболевания по клиническим формам: 

• брюшная форма — преобладает поражение печени. Первые симптомы брюшной формы обычно появляются в 7–12 лет.
• аритмогиперкинетическая форма — повышенный тонус мышц, судороги, нарушения глотания и речи, снижение интеллекта, психические нарушения. Аритмогиперкинетическая форма, как правило, проявляется в возрасте от 7 до 15 лет.
• дрожательно-ригидная форма. Считается относительно доброкачественной. Преобладает тремор конечностей, ригидность мышц. Выраженность проявлений со стороны внутренних органов и психических нарушений варьирует. Дебют дрожательно-ригидной формы обычно происходит в возрасте от 15 до 25 лет.
• дрожательная форма. Считается одной из самых благоприятных. Тонус мышц не изменен. Выраженное дрожание конечностей. Интеллект сохранен, проявления со стороны внутренних органов минимальны. Дрожательная форма может проявиться в 20-30 и даже 50 лет.
• экстрапирамидно-корковая форма. Преобладают двигательные и психические нарушения: центральные парезы, эпиприступы, быстрое снижение интеллекта и психиатрические проявления.

Болезнь может возникнуть в любом возрасте, но чаще всего ее дебют приходится на 11–25 лет. Чем позже появляются симптомы, тем медленней развивается заболевание. Описанные в литературе формы редко встречаются «в чистом» виде. Как правило, отмечаются симптомы со стороны практически всех органов и систем.

Со стороны печени болезнь Вильсона-Коновалова обычно проявляется в виде острого или хронического гепатита с исходом в цирроз печени и портальную гипертензию:

• желтуха;
• повышение температуры;
• тошнота, рвота;
• боль и тяжесть в правом подреберье;
• увеличение печени;
• на поздних стадиях — отеки, асцит, кровотечения (проявления цирроза).

Со стороны нервной системы отмечаются:

• тремор (дрожание) конечностей;
• нарушения походки;
• повышенное слюноотделение;
• маскообразное лицо;
• эпилептические приступы;
• ригидность («застывание») мышц — больные нередко замирают в самых причудливых позах.

Со стороны психики:

• аффективные вспышки;
• снижение интеллекта;
• изменения личности, «дурашливость»;
• галлюцинации, психозы.

Со стороны системы крови:

• гемолиз (распад эритроцитов);
• анемия;
• тромбоцитопения;
• нарушения свертываемости крови.

Со стороны почек:

• повышение уровня креатинина крови;
• отеки;
• микрогематурия (скрытая кровь в моче);
• протеинурия;
• нефролитиаз (камни).

Со стороны эндокринной системы:

• задержка полового созревания;
• гинекомастия;
• гирсутизм;
• ожирение;
• аменорея;
• спонтанные аборты.

Таким образом, клиническая картина складывается сложная и крайне разнообразная, что значительно затрудняет диагностику заболевания.

Диагностика болезни

Нередко болезнь Вильсона-Коновалова диагностируется только на стадии выраженного цирроза. Это связано со сложностями диагностики. Скрининговый тест на заболевание — снижение церулоплазмина в сыворотке крови — может дать как ложноположительные (при циррозе печени другого происхождения, нефротическом синдроме, белковом голодании, мальадсорбции), так и ложноотрицательные (при активном воспалении в печени, приеме гормональных контрацептивов, во время беременности, при рассеянном склерозе) результаты.

Диагностически значимым может быть небольшое снижение количества меди в сыворотке крови и многократное превышение ее нормального количества в моче (более 100 мкг/сут при норме до 40 мкг/сут), но при бессимптомном течении заболевания и эти показатели могут оставаться в пределах нормы.

Поэтому в сомнительных случаях проводят биопсию печени и генетический анализ на наличие дефектного гена.

Традиционные клинические и биохимические анализы крови, как правило, не показательны: возможны анемия, тромбоцитопения, повышение АЛТ, АСТ и билирубина, снижение альбуминов и протромбинового индекса. Но все эти признаки характерны для большинства заболеваний печени, а не только для болезни Вильсона-Коновалова.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова 

Рекомендуется вариант диеты №5 с низким содержанием меди. Пить необходимо только дистиллированную воду.

Для детоксикации назначают препарат, связывающий тяжелые металлы, в том числе медь (D-пеницилламин или триентин). В первые недели терапии состояние пациента может ухудшаться, так как лекарство выводит медь из печени и на некоторое время ее концентрация в крови повышается. Постепенно больному становится лучше.

Принимать препарат для удаления излишков меди из организма необходимо пожизненно, перерывы могут спровоцировать рецидив болезни с развитием острой печеночной недостаточности. Важно: лекарство связывает не только медь, но и витамин В6, поэтому его недостаток нужно восполнять.

Для поддержания функции печени рекомендованы препараты на основе урсодезоксихолевой кислоты (урсосан). Она защищает орган от токсического влияния меди, улучшает качество желчи и её отток. При болезни Вильсона-Коновалова необходимы периодические курсовые приемы УДХК. Дозировку лекарства и количество таких курсов в год нужно уточнять у врача-гастроэнтеролога.

В тяжелых случаях необходима пересадка печени.

Прогноз и профилактика

При ранней диагностике и своевременно начатом лечении прогноз благоприятный — продолжительность жизни пациентов не отличается от средней в популяции. При поздней диагностике прогноз резко ухудшается, так как изменения со стороны печени необратимы.

Профилактика заключается в генетическом консультировании перед планированием беременности.

Источники:

1 Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) у детей. Федеральные клинические рекомендации, 2016.

2 Е.Ю. Ерёмина. Болезнь Вильсона-Коновалова. Вестник современной клинической медицины, 2011.