Какие свойства днк подтверждают что она

Ирма Борисовна Моссэ
доктор биологических наук, профессор,
главный научный сотрудник лаборатории генетики человека
Института генетики и цитологии НАН Беларуси

Что такое генетический код?

— В ядрах клеток находятся хромосомы, у человека их 46 (23 пары): 23 хромосомы мы получаем от мамы, 23 — от папы. 

Основная часть хромосомы — это молекула ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), в которой закодирована вся информация об организме. ДНК состоит из генов, а гены — из сложных биологических веществ (нуклеотидов), которые и являются знаками генетического кода. 

Нуклеотидов всего 4, они обозначаются буквами: А, С, Т, G. Это начальные буквы от названий нуклеотидов: аденин, цитозин, тимин и гуанин. Но из этих четырех букв можно составить миллиарды комбинаций! Именно поэтому все люди на Земле уникальны (кроме однояйцевых близнецов: их генотип идентичен). 

Разные гены или комбинации генов отвечают за разные свойства организма. Одни ответственны за цвет глаз, структуру и цвет волос, кожи. В других закодирована информация о здоровье человека. В третьих содержатся данные о психоэмоциональных особенностях и так далее.

Что такое ДНК-тест?

— Это генетический анализ наследственного материала, который позволяет определить наличие тех или иных вариантов генов у человека и их влияние на организм. 

Какой материал подходит для изучения?

— ДНК можно выделить практически из любого биологического материала: волос (при наличии волосяной луковицы), кусочек ногтя, ушная сера, кровь, сперма и так далее. 

Чаще всего анализируется буккальный эпителий. Его собирают специальной ватной палочкой со внутренней стороны щеки. Это быстро и, конечно, совершенно не больно.  

— Криминалисты используют в своей работе также остатки кожи под ногтями, следы кожного жира и пота… Даже если человек просто попил воды и на стакане остались остатки его слюны, или он надкусил яблоко, провести ДНК-тест с помощью этих материалов вполне реально. 

Если ДНК-тест сделан правильно, достоверность информации составляет 100%. Важно, чтобы лаборатория была аккредитована, чтобы в ней регулярно проводились международные проверки, чтобы сотрудники были квалифицированными. 

Давайте перечислим, какие тайны о человеке
может открыть ДНК-тест.

Предрасположенность к заболеваниям

— В принципе, можно определить эту вероятность касательно совершенно любых заболеваний. Но чаще всего запрашивают:

• предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям;
• предрасположенность к эндокринным заболеваниям;
• предрасположенность к костно-мышечным заболеваниям. 

Почему это полезно знать всем? Надо понимать: предрасположенность далеко не всегда = болезнь. Это лишь определенная степень риска. Зная о вероятности конкретной болезни, можно, не дожидаясь первых признаков недомогания, предотвратить саму возможность возникновения этой патологии при помощи правильного образа жизни, питания, специальных препаратов и так далее. То есть вполне реально опередить саму болезнь и не дать ей развиться. 

В иных случаях такая экспертиза необходима для того, чтобы поставить более точный диагноз и выявить причину, которая так хорошо замаскирована, что другие методы диагностики просто бессильны, а также правильно назначить лечение.

Причины бесплодия и невынашивания беременности

— Этих причин очень много, но генетические среди них — одни из самых серьезных. 

Часто бывают случаи, когда женщина абсолютно здорова, ей удается забеременеть, но, к сожалению, она каждый раз теряет ребенка. Это может продолжаться 6-8 раз подряд и даже более. Вы представляете, какая это трагедия для женщины и какой вред для организма? Далеко не всегда врачи могут дать объяснение данному процессу, и тогда генетика становится последней надеждой. 

Иногда таких женщин к нам направляют клиники, иногда они приходят по собственному желанию. И я считаю, что это правильное решение. Не стоит откладывать, если был даже один выкидыш. Лучше проверить генетические риски и получить генетический паспорт. Даже при планировании первой беременности имеет смысл выяснить, нет ли необходимости принять профилактические меры для сохранения ребенка.

Простой наглядный пример — тромбофилия —  патологическое состояние, характеризующееся нарушением системы свертываемости крови, при котором увеличивается риск развития тромбоза. 

При беременности в принципе повышается риск тромбообразования — это естественный процесс, но если у женщины существует еще и предрасположенность к тромбообразованию (а при этом все анализы до беременностии могут быть в норме), возникают тромбы в плаценте, они закупоривают пуповину. Тогда плод не получает ни кислорода, ни питательных веществ, что в свою очередь приводит к замершей беременности или к выкидышу. 

Если же врачи узнают из генетического паспорта о предрасположенности женщины к невынашиванию беременности, за ней ведется особое наблюдение и при необходимости назначается лечение. Например, применяются препараты, разжижающие кровь. 

В 2018 году был проведен опрос среди 1000 женщин, которые ранее обратились в лабораторию из-за проблем с беременностью. Оказалось, что благодаря ДНК-тестам около 85% этих женщин после соответствующего лечения благополучно родили здоровых малышей. Среди них нашлись и те, у которых на свет появились двойни. Хотя когда-то эти женщины совсем потеряли надежду иметь хотя бы одного ребенка. 

— В 2020 году был проведен аналогичный, но более подробный опрос. Среди вопросов был и такой: «Как вы считаете, нужно ли женщине делать генетический паспорт (документ, в котором отражены генетические особенности человека) еще до беременности?». Итог удивляет — 99% опрошенных женщин ответили утвердительно. Удачными родами благодаря тестам и лечению окончилась беременность у 85,2% женщин!

Раньше по результатам ДНК-исследования предрасположенности к невынашиванию беременности можно было определить только примерный уровень риска: низкий, средний или высокий. Сейчас разработана количественная система, которая позволяет дать максимально точную оценку ситуации. Анализируются 25 основных генов тех систем организма, которые отвечают за процесс развития беременности и, кроме того, оценивается эффект их взаимодействия. Это дает возможность определить, во сколько раз повышен (если повышен) риск потери беременности. Для врачей такие данные очень информативны, особенно перед процедурой ЭКО. 

— Крайне важно сегодня сохранить именно первую беременность. Пока непонятно, с чем связана эта тенденция, но мировая статистика показывает: современные женщины благополучно рожают первенца, а вот забеременеть или выносить ребенка второй раз им очень трудно. Возможно, природа так старается решить проблему перенаселения планеты.  

Подходящие типы физической нагрузки и виды спорта

— Для выяснения этого вопроса анализируются гены выносливости и скоростно-силовые гены. По итогу о человеке мы будем знать:

• есть ли у него гены спортивного таланта;
• он спринтер или стайер;
• одиночка или командный игрок;
• может ли он стать чемпионом;
• какие у него имеются неблагоприятные для спорта гены;
• что с высокой долей вероятности будет мешать ему в достижении лучших результатов. 

— К примеру, существует ген, при наличии которого крайне нежелательно заниматься видами спорта, которые сопряжены с возможной травмой головы (гандбол, бокс и другие). У носителей этого гена велик риск серьезных  черепно-мозговых травм. От генов зависит также и эффективность восстановления после них.

Может ли человек достичь успехов в спорте, если у него нет к этому генетической предрасположенности? Чудеса в мире, конечно, случаются, но лучше все же, чтобы родители не заставляли ребенка стремиться к спортивным пьедесталам, если у него нет способностей и ему это не интересно. Ведь всегда нам нравится делать именно то, к чему у нас есть предрасположенность, потому что нам это легко дается. 

Возможна и обратная ситуация. Даже если у вашего чада в наличии все генетические показатели, которые предрекают спортивный талант, но душа у него к этому не лежит, заставляй, не заставляй, чемпионом такой малыш не станет. Нужно еще и честолюбие,  трудолюбие и упорство. 

Генетика помогает разобраться и в проблемах с весом. Для этого изучаются гены углеводно-жирового обмена и гены пищевого поведения. Они дают информацию о том:

• как быстро человек насыщается;
• есть ли у него склонность к ожирению;
• можно ли ему употреблять протеиновые коктейли и специальные пищевые добавки для спорта;
• какие виды спорта для человека самые подходящие, чтобы он максимально эффективно сбрасывал вес. 

Уровень интеллекта

— Базовый IQ развивается обычно до 7-8 лет. Далее изменить его трудно. Можно тренировать отдельные способности: улучшать память, внимание, решать задачки, но поднять одновременно все показатели почти невозможно. Полезно проверять уровень IQ еще до поступления ребенка в школу, чтобы знать, на что делать упор. Сейчас специалисты нацелены на изучение генетических механизмов интеллекта.

А вот что все еще определить действительно сложно, так это таланты человека. За них не отвечает какой-то один ген, это комбинация очень многих генов, сотые доли от каждого и вот он — талант! Пока эта область генетики плохо изучена.

— Стоит понимать, что уровень интеллекта никак не влияет на характер. Например, тип темперамента (меланхолик, флегматик, сангвиник или холерик) — это врожденная особенность. И как детей ни воспитывай, из холерика флегматика не сделаешь, хотя некоторые черты все же подвластны изменениям.   

Предрасположенность к зависимостям

— Генетический тест помогает выявить склонность к алкоголизму, наркомании, курению. Мало кто знает, что возможно определить даже склонность к суициду и к агрессивному поведению.  

И все же, как я уже говорила, предрасположенность — это лишь определенный риск, но ни в коем случае не факт. Допустим у человека предрасположенность к алкогольной зависимости, а он живет на острове, где алкоголя попросту нет. Как предрасположенности проявиться? Или человек с детства знает эту информацию и принципиально не пьет, потому что у него сильная воля и высокая сознательность, соответствующее воспитание, хороший пример в семье. Все. Гены себя не проявят. Как можно предупредить развитие болезни, так же можно не допустить проявление алкоголизма.

Предупрежден, значит, вооружен! Очень многих проблем в жизни можно было бы избежать, если бы у каждого человека при рождении был генетический паспорт, так как это — руководство к действию.

Непереносимость некоторых лекарств

— В медицине есть определенная схема лечения для каждой болезни. И назначаются примерно одни и те же лекарства. Большинству людей они будут подходить, но всегда найдутся пациенты, организм которых не чувствителен к конкретному препарату или для которых тот же препарат просто-напросто опасен.

Фармакогенетика во многом разъясняет этот вопрос. ДНК-тест может подсказать, как организм реагирует на то или иное лекарство. Благодаря этой методике можно правильно скорректировать схему лечения, увеличив или уменьшив дозу определенного препарата или вовсе заменив его на аналог. 

В таких ситуациях лабораторные исследования спасают людям жизнь. Иногда нам поступают запросы от врачей, но сегодня любой человек может сам прийти и сдать такой ДНК-тест, чтобы проверить чувствительность к препаратам, например, при:

• сердечно-сосудистых заболеваниях;
• эндокринных заболеваниях;
• костно-мышечных заболеваниях;
• диабете

и так далее.

Если вы отчаялись найти причину какой-то проблемы, не спешите расстраиваться. Генетика — довольно молодая наука, но ее возможности поражают! Вскоре специалисты научатся исключать опасные гены, заменять их на более подходящие. Возможно, это случится даже раньше, чем нам кажется, но многие ответы реально получить уже сейчас. И самое важное, что точность этих ответов очень высока.   

Фото: Дмитрий Рыщук и Александр Задорин