Какие свойства организма называется терминами генотип и фенотип

Какие свойства организма называется терминами генотип и фенотип thumbnail



Вопрос 1. Какие свойства организма называются терминами «генотип» и «фенотип»?

Генотип – совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей, а также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей. Генотип складывается при взаимодействии двух геномов (яйцеклетки и сперматозоида) и представляет собой наследственную программу развития, являясь целостной системой, а не просто суммой отдельных генов.

Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа (под влиянием определенных условиях среды). Сюда относятся не только внешние признаки, но и внутренние: анатомические, физиологические, биохимические.

Вопрос 2. Какую роль в познании свойств живого выполняет изучение генотипа организмов?

Благодаря исследованиям генетиков накопился достаточно большой объём фактов и обобщений о наследственности и передаче наследственной информации от родителей к потомкам, о свойствах хромосом и отдельных генов. Они были установлены на основе построения генетических карт при исследовании таких проблем, как хромосомный механизм определения пола, сцепление генов, кроссинговер и наследование признаков, сцепленных с полом. В итоге были получены убедительные доказательства локализации определённых генов в определённых участках отдельных хромосом у многих растений, животных и микроорганизмов. Всё это легло в основу хромосомной теории наследственности. Согласно этой теории ген является основным и элементарным носителем наследственной информации, а наследственность представляется как свойство организмов, заключающее в себе генетическую информацию, на основе которой происходит развитие признаков организма. Путем наследования генетической информации (генов) обеспечивается материальная и функциональная преемственность между поколениями организмов и, следовательно, непрерывность жизни при смене поколений.

Вопрос 3. Назовите основные положения хромосомной теории наследственности.

Основные положения хромосомной теории наследственности, сформулированные в 1911 году американским ученым Томасом Морганом, заключаются в следующем:

• Гены, являясь носителями наследственных свойств организмов, выступают единицами наследственной информации.

• Цитологической основой генов являются группы рядом лежащих нуклеотидов в цепочках ДНК.

• Гены, находящиеся в хромосомах ядра и клетки, наследуются как отдельные независимые единицы.

• У всех организмов одного и того же вида каждый ген всегда расположен в одном и том же месте (локусе) определённой хромосомы.

• Любые изменения гена приводят к появлению его новых разновидностей — аллелей этого гена и, следовательно, к изменению признака.

• Все хромосомы и гены у особи присутствуют в её клетках всегда в виде пары, попавшей в зиготу от обоих родителей при оплодотворении.

• В каждой гамете может быть только по одной одинаковой (гомологичной) хромосоме и по одному гену из аллельной пары.

• Во время мейоза различные пары хромосом распределяются между гаметами независимо друг от друга и совершенно случайно так же наследуются и находящиеся в этих хромосомах гены.

• Важным источником появления новых комбинаций гена служит кроссинговер.

• Развитие организмов происходит под контролем генов в тесной взаимосвязи с факторами окружающей среды.

• Выявленные закономерности наследования свойств наблюдаются у всех без исключения живых организмов с половым размножением.

Вопрос 4. Объясните значение понятия «норма реакции» организма.

Норма реакции – это пределы модификационной изменчивости признака, обусловленный генотипом, в которых может развиваться тот или иной признак. Он никак не может выйти за эти границы. У разных организмов границы то шире, то уже. Определяются наследственностью.

Источник

В 1909 году датский биолог и генетик Вильгельм Иогансен ввёл понятия генотип и фенотип. Без знания данных терминов невозможно изучать генетику.

Какие свойства организма называется терминами генотип и фенотип

Что это такое

Выделить конкретную особь из массы других можно, рассказав кратко о генотипе и фенотипе.

Генотип – это набор генов, присущий определённому организму. Гены передаются по наследству от родителей и влияют друг на друга, формируя индивидуальный генотип.

Генотип

Рис. 1. Генотип.

Фенотип – совокупность внешних и внутренних признаков, свойств, черт организма, приобретённых в процессе онтогенеза (индивидуального развития).

Фенотип базируется на генотипе.

Какие свойства организма называется терминами генотип и фенотип

Рис. 2. Фенотип.

Примеры внешних признаков фенотипа:

ТОП-4 статьикоторые читают вместе с этой

  • окраска;
  • структура волос или шерсти;
  • цвет и разрез глаз;
  • размер и форма уха;
  • форма носа.

Внутренние признаки фенотипа:

  • анатомические – строение и расположение внутренних органов и тканей;
  • физиологические – строение и работа клеток;
  • биохимические – структура белка, воздействие ферментов, состав гормонов.

Между фенотипом и генотипом прослеживается прочная связь. Генотип определяет фенотип. Однако большое влияние на фенотип оказывает окружающая среда. В определённых условиях разные генотипы могут создавать схожие фенотипы, и наоборот, одинаковые генотипы – разные фенотипы под действием разных условий окружающей среды.

Изменчивость

Для каждой особи характерен индивидуальный генотип и фенотип. Не всегда гены определяют внешнее и внутреннее строение тела. Например, гены определяют склонность к ожирению, но под действием окружающей среды (здоровое питание, спорт) ожирение не является признаком фенотипа. Другой пример: в процессе жизни человек сломал и изменил форму носа. По генотипу человек имеет прямой нос, по фенотипу – с горбинкой.

Изменчивость по фенотипу в процессе жизни называется модификационной или фенотипической. Она приобретается в течение жизни, но не передаётся по наследству.

Генетическая изменчивость бывает двух видов:

  • комбинативная – образование новых совокупностей генов в процессе мейоза;
  • мутационная – скачкообразные изменения генов, передающиеся по наследству.

Генетическая изменчивость

Рис. 3. Генетическая изменчивость.

Мутации, как и фенотипические изменения, накапливаются в течение жизни, но не всегда отражаются на фенотипе. Однако могут влиять на генотип следующих поколений.

Геном и генофонд

Не следует путать понятие генотипа с двумя схожими терминами – геномом и генофондом.

В отличие от генотипа (совокупность генов) геном – последовательность ДНК, в которой закодированы гены. Геном несёт наследственную информацию организма, заключённую в клетке.

Генофонд – совокупность всех аллелей, соответствующая определённой популяции. Генофонд определяет качественные признаки популяции.

Что мы узнали?

Фенотип и генотип тесно взаимосвязаны между собой. Генотип определяет фенотип, который может изменяться под действием внешней среды. Фенотип не передаётся по наследству, наследуется только генотип со всеми накопленными мутациями. Генотип отличается от генома (последовательности генов) и генофонда (совокупности генов в пределах популяции).

Тест по теме

Доска почёта

Чтобы попасть сюда – пройдите тест.

    

  • Какие свойства организма называется терминами генотип и фенотип

    Жалолиддин Матчанов

    10/10

  • Какие свойства организма называется терминами генотип и фенотип

    Антон Рудь

    10/10

  • Какие свойства организма называется терминами генотип и фенотип

    Елена Иванилова

    10/10

  • Какие свойства организма называется терминами генотип и фенотип

    Игорь Шкет

    10/10

Оценка доклада

Средняя оценка: 4.2. Всего получено оценок: 422.

Источник

ГЕНОТИП (греч. genos род, происхождение + typos форма, образец; син.: идиотип, генетическая конституция) — совокупность генов, локализованных в хромосомах и в ауторепродуцирующихся (самовоспроизводящихся) цитоплазматических структурах зиготы. Фенотип — совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловлено взаимодействием его Генотипа с условиями внутренней и окружающей среды. Термины «генотип» и «фенотип» предложены дат. биологом Иогансеном (W. Johannsen) в 1909 г. Генотип — не просто сумма генов, а высокоорганизованная система взаимодействующих элементов, характеризующаяся такими факторами, как участие многих генов в определении одного признака (полигенная детерминация признаков), участие одного гена в определении нескольких признаков (см. Плейотропия), гетерозиготность (см. Менделя законы), особенности доминирования (см. Доминантность) и взаимодействия генов. Характер фенотипического проявления генов во многом зависит также от их взаиморасположения в системе Генотипа.

Читайте также:  В какой реакции сероводород не проявляет восстановительные свойства

При перемещении генов в необычное положение в результате хромосомных перестроек наблюдается изменение их проявления, чаще всего выражающееся в ослаблении доминирования (эффект положения). Понятие «генотип» иногда употребляют для обозначения различия между индивидуумами по одной или нескольким парам аллельных генов (см. Аллели). Напр., больные гемофилией имеют мутантный Г. в сравнении с нормальным Г. здоровых людей.

Г. более правильно рассматривать как совокупность только тех генов, которые имеют фенотипическое проявление, т. е. могут быть обнаружены с помощью генетического анализа (см.).

Реализация наследственной информации представляет собой сложный многоэтапный процесс и включает в себя не только взаимодействие между отдельными элементами генетической системы, но и нехромосомные влияния, исходящие из материнской цитоплазмы зиготы, материнской среды, в к-рой развивается яйцо и эмбрион, факторов, вносимых в зиготу извне и между всеми прочими внутренними и внешними факторами, которые могут влиять в течение жизни особи на фенотипические проявления наследственных признаков. Только в редких случаях может быть установлена непосредственная связь между Г. и фенотипом: примером этому могут быть индивидуальные различия по группам крови, поскольку они обусловлены исключительно структурой Г., т. к. гены, определяющие группы крови, имеют всегда одно и то же проявление.

Если фенотип какой-либо соматической клетки целиком зависит только от Г., то его называют автономным. Однако, как правило, фенотип тканевых клеток определяется как их Г., так и влиянием окружающей среды, в частности диффундирующими продуктами других клеток. Фенотип ткани или органа обусловлен еще более сложными клеточными и межтканевыми взаимоотношениями и контролируется регуляционными системами организма. В фенотипе никогда не реализуются все генотипические возможности, и он является лишь частным случаем реализации Г. в конкретных условиях. Поэтому даже между однояйцовыми близнецами, имеющими полностью идентичные Г., можно выявить заметные фенотипические различия, если они развивались в разных условиях. Гены (см. Ген) лишь определяют направление развития того или иного признака, обеспечивая специфический диапазон его изменчивости в зависимости от условий среды (норму реакции). Напр., число эритроцитов у особи обусловлено генетически. В то же время их число также в большой степени будет зависеть и от колебаний парциального давления кислорода в атмосферном воздухе. Однако колебания числа эритроцитов возможны лишь в пределах детерминированной Г. нормы реакции.

Специфические и неспецифические внешние воздействия могут иногда так модифицировать развитие организма, что в результате возникают особи с признаками, характерными для другого гена. Такие особи называют фенокопиями (фенотипические изменения, вызванные экспериментально, иногда называют морфозами). Лица, страдающие диабетом и получающие инсулин, являются фенокопиями индивидуумов, не страдающих диабетом, поскольку инсулин предотвращает эффекты соответствующих мутантных генов. Потомство таких людей может иметь диабетический Г., т. к. инсулинотерапия оказывает только фенотипическое воздействие. С другой стороны, травма, хирургическое вмешательство, воспалительные процессы в поджелудочной железе, введение экспериментальным животным противоинсулиновых антител, гормонов гипофиза или надпочечника приводят к развитию явлений диабета. Такого рода индуцированный диабет не будет наследоваться. При определенных условиях причиной появления фенокопий могут быть ионизирующие излучения, многие хим. агенты, некоторые лекарственные препараты. Так, применение талидомида в ФРГ и Англии в качестве снотворного средства в ранние сроки беременности привело к появлению нарушений в формировании скелета конечностей плода, имитирующих известные наследственные аномалии у человека.

Ненаследуемость фенокопий объясняется тем, что они не связаны с преобразованием наследственной информации. Типичным примером влияния внутренней среды в реализации мутантного гена является развитие раннего слабоумия и других вторичных симптомов при фенилкетонурии (см.). Установлено, что первичным эффектом мутантного гена в этом случае является инактивация фермента фенилаланингидроксилазы, это в свою очередь блокирует превращение фенилаланина в тирозин, приводит к накоплению фенилаланина в крови и в конечном итоге к развитию заболевания.

Среди факторов внутренней среды, приводящих к изменению проявления генов, большое значение имеют пол и возраст особи. Об этом свидетельствует то, что начало различных наследственных заболеваний часто связано с определенным возрастным интервалом; существует зависимость в проявлении генов от пола. Напр., такие признаки, как заячья губа, подагра и облысение, гораздо чаще встречаются у мужчин, тогда как spina bifida — у женщин.

Правильное понимание взаимосвязи Г. и фенотипа определяет тактику врача в отношении большинства наследственных болезней. В некоторых случаях можно ликвидировать практически все симптомы заболевания, не воздействуя непосредственно на его причину, т. е. на мутантный ген. Так, напр., с помощью специальной диеты с резко пониженным содержанием фенилаланина можно полностью предотвратить развитие слабоумия при фенилкетонурии. Решающее значение для лечения подобных заболеваний приобретает определение времени начала действия мутантных генов в онтогенезе. При оценке опасности некоторых лекарственных веществ необходимо учитывать не только их мутагенные свойства, но и влияние на фенотипические эффекты, в особенности на возникновение фенокопий.

Роль мед. генетики заключается в контролировании нормального Г., в профилактике и лечении наследственных дефектов, в учете конкретного Г. при проф. отборе.

Совокупность признаков, составляющих социальный облик человека, следует отличать от его фенотипических особенностей. Социальные особенности нормального человека решающим образом определяются не его Г., а той конкретной социально-исторической обстановкой, в к-рой он живет. Преобразование духовного мира человека на современном этапе общественного развития не требует какой-либо коренной перестройки его Г.

Библиография: Дубинин Н. П. Общая генетика, М., 1976; Мак-Ларен А. Наследственность и среда на клеточном уровне, Онтогенез, т. 4, № 3, с. 227, 1973; Проблемы медицинской генетики, под ред. В. П. Эфроимсона и др., М,.— Варшава, 1970; Стивенсон А. и Дэвисон Б. Медико-генетическое консультирование, пер. с англ., М., 1972; Харрисон Дж. и др. Биология человека, пер. с англ., М., 1968; Штерн К. Основы генетики человека, пер. с англ., М., 1965; Gurdоn J. В. Nuclear transplantation and the control of gene activity in animal development, Proc. roy. Soc. B, v. 176, p. 303, 1970; Lenz W. Diagnosis in medical genetics, Proc. 3-d Int. congr. of human genetics, ed. by J. F. Crow a. J. V. Neel, p. 29, Baltimore, 1967, bibliogr.; Whittinghill M. Human genetics and its foundations, N. Y., 1967.

Читайте также:  Какие физические свойства характерны для веществ с молекулярной решеткой

Источник

  • KtoNaNovenkogo
  • ЧаВо
  • Вы здесь

23 февраля 2020

  1. Генотип — это…
  2. Генотип и фенотип
  3. Генотип, геном и генофонд

Здравствуйте, уважаемые читатели блога KtoNaNovenkogo.ru. Генетика является молодой наукой, но она произвела революции в нашем понимании эволюционных процессов.

Одним из основных понятий является генотип, фенотип, геном и генофонд. Все эти понятия взаимосвязаны, поэтому сегодня мы поговорим об этом в комплексе.

Однако акцент будет сделан именно на генотипе — что это такое и как соотносится с другими основополагающими постулатами генетики. Будет интересно, не переключайтесь…

Что это такое

Выделить конкретную особь из массы других можно, рассказав кратко о генотипе и фенотипе.

Генотип – это набор генов, присущий определённому организму. Гены передаются по наследству от родителей и влияют друг на друга, формируя индивидуальный генотип.

Рис. 1. Генотип.

Фенотип – совокупность внешних и внутренних признаков, свойств, черт организма, приобретённых в процессе онтогенеза (индивидуального развития).

Фенотип базируется на генотипе.

Рис. 2. Фенотип.

Примеры внешних признаков фенотипа:

ТОП-4 статьикоторые читают вместе с этой

  • 1. Модификационная изменчивость
  • 2. Модификационная изменчивость
  • 3. Виды мутаций
  • 4. Методы генетики человека
  • окраска;
  • структура волос или шерсти;
  • цвет и разрез глаз;
  • размер и форма уха;
  • форма носа.

Внутренние признаки фенотипа:

  • анатомические – строение и расположение внутренних органов и тканей;
  • физиологические – строение и работа клеток;
  • биохимические – структура белка, воздействие ферментов, состав гормонов.

Между фенотипом и генотипом прослеживается прочная связь. Генотип определяет фенотип. Однако большое влияние на фенотип оказывает окружающая среда. В определённых условиях разные генотипы могут создавать схожие фенотипы, и наоборот, одинаковые генотипы – разные фенотипы под действием разных условий окружающей среды.

Взаимосвязь фенотипа и генотипа

Генотип организма определяет его фенотип. Все живые организмы имеют ДНК, которая дает инструкции для производства молекул, клеток, тканей и органов. ДНК содержит генетический код, который также отвечает за направление всех клеточных функций, включая митоз, репликацию ДНК, синтез белка и перенос молекул.
Фенотип организма (физические черты и поведение) определяются их унаследованными генами. Гены представляют собой определенные участки ДНК, которые кодируют структуру белков и определяют различные признаки. Каждый ген расположен на хромосоме и может существовать в более чем одной форме. Эти различные формы называются аллелями, которые располагаются в определенных местах на определенных хромосомах. Аллели передаются от родителей к потомству через половое размножение.

Диплоидные организмы наследуют два аллеля для каждого гена; один аллель от каждого родителя. Взаимодействие между аллелями определяют фенотип организма. Если организм наследует два одинаковых аллеля для определенного признака, он гомозиготный по этому признаку. Гомозиготные особи выражают один фенотип для данного признака. Если организм наследует два разных аллеля для определенного признака, он является гетерозиготным по этому признаку. Гетерозиготные особи могут выражать более одного фенотипа для данного признака.

Полное, неполное и кодоминирование

Черты могут быть доминирующими или рецессивными. В схемах наследования полного доминирования фенотип доминирующей черты полностью маскирует фенотип рецессивного признака. Имеются также случаи, когда отношения между разными аллелями не проявляют полного доминирования. При неполном доминировании доминирующая аллель полностью не маскирует другую аллель. Это приводит к фенотипу, который представляет собой смесь фенотипов, наблюдаемых в обеих аллелях. При кодоминировании оба аллеля полностью выражены. Это приводит к фенотипу, в котором оба признака наблюдаются независимо друг от друга.

Вид доминированияЧертаАллелиГенотипФенотип
Полное доминированиеЦветR-красный, r-белыйRrкрасный цвет
Неполное доминированиеЦветR-красный, r-белыйRrрозовый цвет
КодоминированиеЦветR-красный, r-белыйRrкрасно-белый цвет

Изменчивость

Для каждой особи характерен индивидуальный генотип и фенотип. Не всегда гены определяют внешнее и внутреннее строение тела. Например, гены определяют склонность к ожирению, но под действием окружающей среды (здоровое питание, спорт) ожирение не является признаком фенотипа. Другой пример: в процессе жизни человек сломал и изменил форму носа. По генотипу человек имеет прямой нос, по фенотипу – с горбинкой.

Изменчивость по фенотипу в процессе жизни называется модификационной или фенотипической. Она приобретается в течение жизни, но не передаётся по наследству.

Генетическая изменчивость бывает двух видов:

  • комбинативная – образование новых совокупностей генов в процессе мейоза;
  • мутационная – скачкообразные изменения генов, передающиеся по наследству.

Рис. 3. Генетическая изменчивость.

Мутации, как и фенотипические изменения, накапливаются в течение жизни, но не всегда отражаются на фенотипе. Однако могут влиять на генотип следующих поколений.

Генотип человека

Генотипом называют все наследственные характеристики человека, то есть совокупность генов, расположенных в хромосомах. Генотип формируется в зависимости от задатков и адаптационных механизмов особи. Ведь каждый живой организм находится в определенных условиях. Животные, птицы, рыбы, простейшие и другие виды живых организмов приспосабливаются к тем условиям, где они обитают. Так и человек, живя в южной части Земного шара, может легко переносить высокую температуру воздуха или слишком низкую посредством цвета кожи. Такие адаптационные механизмы срабатывают не только относительно географического расположения субъекта, но и других условий, одним словом это и называют генотипом.

ФЕНОТИП ОРГАНИЗМА. РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И СРЕДЫ В ФОРМИРОВАНИИ ФЕНОТИПА

Любой организм характеризуется наличием генотипа и фенотипа (см. п. 1.3), что связано с двумя обстоятельствами, необходимыми для земной белково-нуклеиновой жизни. Во-первых, существование живых форм возможно лишь в их взаимодействии со средой обитания – источником энергии и «строительных» (пластических) материалов. Во-вторых, эволюционно отобранная видоспецифичная биологически целесообразная, т.е. гарантирующая выживание и размножение, информация передается в ряду поколений. Это происходит в мире жизни обязательно, так как смена поколений – необходимое условие эволюции. Задача организации отношений со средой жизни в каждом поколении решается благодаря наличию фенотипа. Задача наработки новой, сохранения и передачи в ряду поколений видоспецифичной биологической (генетической) информации решается благодаря наличию генотипа. Напомним, что генотип

Читайте также:  Какими свойствами обладает клеточная мембрана

эукариотического организма – это совокупность всех генов или, что в функционально-генетическом плане более точно, аллелей структурных (экспрессируемых, кодирующих аминокислотные последовательности полипептидов) генов, а также сайтов (нуклеотид-ных последовательностей) ДНК с другими функциями в диплоидном наборе хромосом.
Фенотип
организма – совокупность признаков, свойств и качеств отдельно взятой особи конкретного биологического вида. Благодаря этим признакам, свойствам и качествам особь осуществляет необходимое для жизнедеятельности организмов данного вида взаимодействие со средой обитания.

В фенотипе биоинформация представлена в ее актуализированной, т. е. участвующей в процессах жизнеобеспечения непосредственно,

форме – прежде всего в виде ферментов, транспортных, структурных и других функциональных разновидностей белков. Биоинформация, представленная в генотипе, в обеспечении процессов жизнедеятельности прямо не участвует. Перевод биоинформации из «потенциальной» в «действующую» форму связан с формированием на основе определенного генотипа соответствующего этому генотипу фенотипа. Этот процесс осуществляется при активном участии и модифицирующем влиянии среды в ее широком понимании (см. п. 4.3.1.1).

Рассматривая соотносительную роль наследственности (генотип) и факторов среды (эпигенетических, внегенетических факторов) в оформлении фенотипа особи, следует исходить из сути такого генетического понятия, как норма реакции (см. п. 4.1.1), представлений о системном принципе организации и функционирования генома (см. п. 4.3.3.4) и генотипа (см. п. 4.3.1.1), что выражается в зависимости развития отдельных фенотипических признаков (см. п. 4.3.1) и фенотипа в целом не только от наличия соответствующих генов с присущими им свойствами (см. п. 4.3.1.1), но и от конкретных форм взаимодействия аллельных (см. п. 4.3.1.2) и неаллельных (см. п. 4.3.3.1) генов.

В отличие от классической (домолекулярной) генетики, современная генетика располагает сведениями о том, что многие сайты ДНК, не кодируя аминокислотные последовательности полипептидов, выполняют регуляторные, конценсусные, сервисные и другие функции (см. п. 4.3.3.2). Такие сайты участвуют в процессе формирования фенотипа, влияя на параметры транскрипции и трансляции структурных генов (см. пп. 2.4.5.5-а, 4.3.3.2), пост(после)транскрипционные (см. п. 2.4.5.5) и пост(после)трансляционные (см. п. 2.4.5.6) процессы. В генотипе особи присутствуют также гены, не определяющие развитие конкретных фе-нотипических признаков. В их функцию входит организация своеобразных «координатных сеток» или морфогенетических полей. Эти «сетки» или поля содержат позиционную информацию, благодаря чему клетки определяют свое положение в строящемся организме и, таким образом, осуществляют необходимую для оформления биологически зрелого или дефинитивного фенотипа траекторию развития (см. п. 4.3.3.2). Экзон/интронная организация (см. п. 2.4.5.5) и другие молекулярно-генетические особенности структуры генов эукариот, например наличие у гена нескольких промоторов, дают различный или несовпадающий по степени выраженности фенотипический результат мутаций в разных участках одного и того же гена (см. п. 5.2.2.3-в, пример с муковисцидо-зом), явления генокопирования и фенокопирования делают отношения между генотипом и фенотипом еще более сложными.

По мере накопления новых знаний, особенно в области функциональной геномики (см. пп. 1.1 и 2.4.3.4-д), при условии геномной паспортизации (см. предисловие, геномное тестирование или портретирование) населения представления о закономерностях оформления фенотипа организма на основе определенного генотипа будут приобретать все большую определенность. Учитывая интересы практического здравоохранения, развитие биомедицинской науки в названном направлении в высшей степени желательно. С одной стороны, это важно постольку, поскольку современная медицина располагает методами лечения и/или предотвращения (профилактики) развития нежелательного «проблемного» фенотипа при некоторых формах наследственной патологии. В указанных условиях возрастает значение точной диагностики генетического «дефекта». Так, наряду с классической фенилкетонури-ей I типа (см. п. 5.2.2.8, мутация гена с локализацией на длинном плече хромосомы 12, приводящая к функциональному дефициту фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, участвующего в обмене соответствующей аминокислоты, поступающей в организм с пищей), известен ряд генотипических вариантов, дающих сходный патологический фенотип (явление генокопирования). Речь, в частности, идет о мутации гена с локализацией на коротком плече хромосомы 4, приводящей к дефициту фермента дигидроптеридинредуктазы – атипичная фенилкетонурия II типа. Известно, что ведение детей с неблагоприятным генотипом на безфенилаланиновой диете эффективно препятствует оформлению патологического фенотипа в случаях фенилкетонурии I типа, но практически не предотвращает развитие тяжелых неврологических нарушений (умственная отсталость, вплоть до идиотии) при фенилкетонурии II типа. С другой стороны, ускоренными темпами идет накопление знаний о генотипических основах мультифакториальных болезней, в развитии которых значительное место занимает наследственная предрасположенность (см. п. 5.2.2.8). И в этом секторе практической медицины эффективность лечебно-превентивных (профилактических) мероприятий зависит от точной информации о генетической конституции индивидуума (см. п. 5.2.2.3-в, г).

Важная роль в развитии фенотипа принадлежит факторам среды. Наряду с факторами генотипической среды (см. п. 4.3.1.1, среда 1-го порядка), о которых речь шла выше, свой вклад в оформление фенотипа вносят факторы внутренней среды (см. п. 4.3.1.1, среда 2-го порядка, в которой на период внутриутробного развития организма целесообразно выделять внутреннюю среду его самого –

и внутреннюю среду мате-

ринского организма, вынашивающего плод, – 2б)

и, наконец, факторы внешней среды (см. п. 4.3.1.1, среда 3-го порядка).

Можно заключить, что переход «потенциальной» биоинформации генотипа в «актуализированную» действующую биоинформацию фенотипа – сложный процесс. Это обстоятельство при отсутствии знаний о химической природе вещества наследственности, функционально-генетическом многообразии нуклеотидных последовательностей ДНК и тонкой структуре генов, о сути пост(после)транскрипционных и пост(после)трансляционных событий, о механизмах влияния на функциональную активность генов факторов среды 2а и 2б порядка (сигнальные молекулы в форме транскрипционных и ростовых факторов, гормонов, цитокинов и других биологически активных веществ-регуляторов, определяющих поведение клеток, а также узнающие эти молекулы клеточные рецепторы, молекулы-участницы внутриклеточных сигнальных путей) способствовало появлению в классической генетике, опиравшейся практически исключительно на результаты анализа закономерностей наследования признаков, таких важных, в том числе для практики МГК (см. п. 5.2.2.8), связывающих генотип и фенотип организма генетических понятий, как «пенетрантность», «экспрессивность» и «генетическая гетерогенность» (см. п. 4.3.1.1), «широкая» или «узкая» норма реакции (см. п. 4.1.1). Только сейчас, благодаря успехам молекулярной генетики и клеточной биологии, появляется возможность представить себе механизмы, составляющие основу перечисленных генетических феноменов (см. п. 4.3.3.1).

Использование генотипической биоинформации в целях структурно-функционального обеспечения процессов жизнедеятельности путем ее перевода в фенотипическую биоинформацию осуществляется постоянно на всем протяжении жизни особи. Вместе с тем наиболее энергично это происходит в связи с формированием дефинитивного (состояние биологической, а для человека и социальной, зрелости) фенотипа организма. Для млекопитающих, в том числе человека, – это внутриутробный и ранний постнатальный периоды онтогенеза.

( 1 оценка, среднее 5 из 5 )

Источник