Какими свойствами характеризуется генотипическая изменчивость
Содержание:
- 1. Модификационная изменчивость
- 2. Генотипическая изменчивость
- 3. Сравнительная характеристика Форм изменчивости
- 4. Мутации
- 5. Мутации, связанные с изменением генетического материала
- 6. Сравнительная характеристика генеративных и соматических мутаций
- 7. Сравнительная характеристика мутагенных факторов
- 8. Особенности наследственности и изменчивости человека
Изменчивость — это свойство дочерних организмов отличаться от родительских форм морфологическими, физиологическими и другими признаками и особенностями индивидуального развития, а также способность живых организмов изменять свои признаки и свойства под влиянием факторов среды.
❖ Основные формы изменчивости:
■ модификационная (ненаследственная);
■ генотипическая (наследственная).
Модификационная изменчивость
Модификационная (или фенотипическая) изменчивость — изменение фенотипа под действием факторов внешней среды, которое происходит без изменения генотипа.
Модификации — ненаследственные фенотипические различия у генетически тождественных особей, возникающие под действием факторов внешней среды.
Норма реакции — предел модификационной изменчивости признака.
■ Различают широкую (при большом диапазоне изменения признака) и узкую (при слабой зависимости признака от внешних условий) норму реакции. Норма реакции определяется генотипом.
Причина модификаций — зависимость скорости ферментативных реакций, участвующих в формообразовании признака, от условий среды.
❖ Свойства модификаций:
■ не передаются по наследству;
■ носят массовый характер (т.е. в одинаковых условиях среды наблюдаются у большого числа особей одного вида);
■ адекватны условиям среды (т.е. степень выраженности признака находится в прямой зависимости от вида и продолжительности действия того или иного фактора);
■ носят приспособительный, адаптивный характер (повышают жизнестойкость и способствуют выживанию особей);
■ нередко носят обратимый характер (при смене внешних условий степень выраженности признаков у взрослых особей изменяется);
■ поддаются статистической обработке, позволяющей математически отобразить изменение признака в виде вариационного ряда и вариационной кривой.
Вариационный ряд — совокупность всех особей, обладающих изменением данного признака, расположенная в один ряд по убывающим или возрастающим значениям.
Вариационная кривая — графическое выражение изменчивости признака, отражающее размах вариаций и частоту встречаемости отдельных вариант.
Варианта — среднее значение признака в некотором интервале фиксированных размеров.
Генотипическая изменчивость
Генотипическая изменчивость — изменение фенотипа вследствие изменения генотипа (т.е. наследственные изменения признаков организма, определяемые генотипом и сохраняемые в ряду поколений).
♦Свойства генотипической изменчивости. Изменения:
■ возникают случайно и внезапно (скачкообразно);
■ носят индивидуальный характер (наблюдаются у отдельных особей);
■ передаются по наследству;
■ неадекватны условиям среды (могут быть нейтральными, вредными или полезными);
■ могут привести к образованию новых популяций или гибели отдельных особей.
♦ Виды генотипической изменчивости:
■ комбинативная;
■ мутационная.
Комбинативная изменчивость — изменчивость, обусловленная получением потомками новых комбинаций (сочетаний) родительских генов.
❖ Причины комбинативной изменчивости:
■ перекомбинация генов при кроссинговере;
■ независимое расхождение хромосом и хроматид в мейозе при созревании половых клеток;
■ случайное сочетание генов материнской и отцовской гамет при оплодотворении.
Мутационная изменчивость — изменчивость, вызванная мутациями, т.е. внезапными изменениями генетического материала организма, передающимися по наследству.
■ Подробней о мутациях, их причинах и свойствах см. ниже.
❖ Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости (закон Н.И. Вавилова): виды и роды, близкие генетически, связанные единством происхождения, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости.
■ Зная формы изменчивости одного вида, можно предположить существование (или предвидеть появление) сходных форм у родственных видов и родов.
■ Закон позволяет моделировать наследственные болезни человека в экспериментах на животных.
Сравнительная характеристика Форм изменчивости
В приведенной ниже таблице дана сравнительная характеристика модификационной, комбинативной и мутационной форм изменчивости.
Мутации
Мутация — внезапное, естественное или вызванное искусственно, наследуемое изменение генетического материала организма.
Мутант — организм, наследственно измененный в результате мутации.
Мутагены — факторы среды, вызывающие мутации.
❖ Типы мутаций:
■ в зависимости от изменения генетического материала: генные — изменение структуры молекулы ДНК в пределах гена; хромосомные (внутрихромосомные и межхромосомные) -мутации, связанные с изменением структуры хромосом; геномные (полиплоидия и гетероплоидия) — изменение числа хромосом в клетках (из-за их нерасхождения к полюсам клеток при мейозе или митозе);
■ в зависимости от происхождения: спонтанные (происходят в естественных условиях под действием мутагенных факторов среды без вмешательства человека); индуцированные (возникают при направленном воздействии на организм мутагенными факторами);
■ в зависимости от типа клеток, в которых произошли мутации: соматические и генеративные (в половых клетках);
■ по значению для организма: положительные (повышают приспособленность и жизнестойкость организма), нейтральные, отрицательные (снижают жизнеспособность организма) и летальные (несовместимые с жизнью). В конкретных условиях среды естественный отбор поддерживает и закрепляет положительные мутации и элиминирует (ослабляет и устраняет) отрицательные и летальные мутации. Положительные мутации относительно редки, но именно они являются основой прогрессивной эволюции.
❖ Причины мутаций:
■ спонтанные ошибки при репликации ДНК и транскрипции РНК, нарушение расхождения хромосом при клеточном делении;
■ действие физических факторов: ионизирующей радиации, гамма-излучения, рентгеновских и ультрафиолетовых лучей;
■ действие химических соединений, используемых в сельском хозяйстве (гербицидов и пестицидов), медицине (лекарственных препаратов и антисептиков), производстве (консервантов продуктов, тяжелых металлов — свинца, ртути, меди и др.) и т.д.;
■ проникновение в организм биологических объектов (вирусов, бактерий и др.), способных вызвать нарушение структуры ДНК.
❖ Свойства мутаций:
■ возникают внезапно, скачкообразно;
■ могут затрагивать как доминантные, так и рецессивные гены;
■ передаются по наследству;
■ не образуют непрерывных рядов (не группируются вокруг среднего значения признака);
■ ненаправленны, т.е. мутировать может любая часть генотипа;
■ происходят относительно редко; при этом чем больше генов, тем выше частота мутаций;
■ одни и те же или сходные мутации могут возникать повторно.
Каждый вид и популяция содержат множество различных мутантных генов, составляющих резерв наследственной изменчивости и являющихся элементарным материалом для естественного отбора.
Мутации, затрагивающие доминантные гены, сразу же проявляются фенотипически и поэтому подвергаются действию естественного отбора с момента возникновения.
Мутации, затрагивающие рецессивные гены, у гетерозигот находятся в скрытом состоянии, образуя резерв наследственной изменчивости. Такие мутации фенотипически проявляются только после их накопления в популяции и появления рецессивных гомозигот, которые подвергаются естественному отбору.
Мутации, связанные с изменением генетического материала
Сравнительная характеристика генеративных и соматических мутаций
Сравнительная характеристика мутагенных факторов
Особенности наследственности и изменчивости человека
Наследственность и изменчивость человека подчиняется тем же биологическим законам, что и наследственность и изменчивость других живых организмов.
❖ Трудности изучения наследственности и изменчивости человека:
■ невозможность экспериментирования (в том числе направленных скрещиваний для последующего генетического анализа, получения индуцированных мутаций и т.д.);
■ невозможность создания одинаковых и строго контролируемых условий жизни для изучаемых групп людей;
■ малое количество потомков;
■ позднее половое созревание и медленная смена поколений;
■ сложный кариотип (2n = 46) с большим числом групп сцепления;
■ небольшая точность регистрации наследственных признаков.
♦ Основные методы изучения наследственности и изменчивости человека.
■ генеалогический;
■ близнецовый;
■ цитогенетический;
■ рекомбинантной ДНК;
■ биохимические;
■ дерматоглифический (изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп; применяется для определения зигот-ности близнецов, в диагностике некоторых наследственных заболеваний, в судебной медицине, криминалистике).
Медицинская генетика — раздел генетики человека, изучающий наследственные болезни.
Некоторые наследственные болезни человека
Задачи медико-генетических консультаций:
■ широкое использование методов дородовой диагностики наследственных болезней;
■ консультирование и диспансерное наблюдение семей с наследственной патологией;
■ определение вероятности рождения больного ребенка;
■ объяснение родителям способов предупреждения рождения детей с наследственной патологией.
Метки: Изменчивость
Источник
3.6. Изменчивость признаков у организмов
Изменчивость – это всеобщее свойство живых систем, связанное с изменениями фенотипа и генотипа, возникающими под влиянием внешней среды или в результате изменений наследственного материала:
наследственная (генотипическая) изменчивость связана с изменением генотипа. Генотип — совокупность всех генов одного организма, взаимодействующих между собой и передающихся по наследству (это генетическая основа признаков).
ненаследственная (модификационная) изменчивость связана с изменением фенотипа. Фенотип — совокупность всех внешних наблюдаемых нами признаков организма (морфологических, физиологических, биохимических, гистологических, анатомических, поведенческих и др.).
Ненаследственная (модификационная, фенотипическая) изменчивость — изменение признаков и свойств организма, формирование фенотипа индивидуальной особи под влиянием ее генотипа и условий среды, в которых протекает развитие:
модификации — ненаследственные изменения фенотипа, которые возникают под действием фактора среды, носят адаптивный характер, чаще всего обратимы (повышение эритроцитов в крови при недостатке кислорода)
морфозы — ненаследственные изменения фенотипа, которые возникают под действием экстремальных факторов среды, не носят адаптивный характер, необратимы (ожоги, шрамы)
фенокопии — ненаследственные изменения фенотипа, которые напоминают наследственное заболевание (увеличение щитовидной железы у жителей территорий, где наблюдается недостаток йода).
Проявление гена зависит от других генов генотипа, регуляторных влияний со стороны эндокринной системы. При одинаковом генотипе в разных условиях среды признаки могут быть различными. Наследуется не сам признак, а способность формировать определенный фенотип в конкретных условиях среды (наследуется определенная норма реакции).
Норма реакции признака — пределы, степень, диапазон изменяемости признака в зависимости от условий среды. Широта нормы реакции обусловлена генотипом и зависит от важности признака в жизнедеятельности организма. Разные признаки одного организма имеют неодинаковую норму реакции. Качественные признаки обладают узкой нормой реакции, допускающей единственный вариант реализации (например, обеспечение постоянного для организмов данного вида строения, размеров органов; рост человека, цвет глаз). Количественные признаки обычно имеют широкую норму реакции (удойность коров, яйценоскость кур).
Наличие нормы реакции позволяет организмам приспосабливаться к изменяющимся условиям среды и оставлять потомство. Чем шире норма реакции, тем пластичнее признак, больше вероятность выживания вида в изменяющихся условиях среды. Человек использует знания о нормах реакции для получения более высокой продуктивности растений и животных, создавая оптимальные условия их выращивания и содержания. Таким образом, модификационная изменчивость характеризуется рядом особенностей:
затрагивает только фенотип особи (генотип не изменяется, соответственно эта форма изменчивости не наследуется);
определяется условиями существования;
имеет групповой характер сходных изменений, происходящих в соответствии с действием факторов среды и нормой реакции;
обычно имеет приспособительный характер к условиям среды;
изменения носят постепенный характер;
способствует выживанию особей, повышает жизнестойкость, приводит к образованию модификаций.
Модификации образуют вариационный ряд изменчивости признака в пределах нормы реакции от наименьшей до наибольшей величины. Причина вариаций связана с воздействием различных условий на развитие признака. Для определения предела изменяемости признака рассчитывают частоту встречаемости каждой варианты и строят вариационную кривую.
Вариационная кривая — графическое выражение характера изменчивости признака. Средние члены вариационного ряда встречаются чаще, что соответствует среднему значению признака.
Наследственная (генотипическая) изменчивость представлена следующими формами:
комбинативная изменчивость — изменчивость, обусловленная генетической рекомбинацией, происходящей во время мейоза, и приводящей к появлению у потомков новых комбинаций генов и признаков. Источником рекомбинаций является половой процесс, где возможны:
случайное сочетание хромосом при оплодотворении;
перекомбинация генов (кроссинговер), унаследованных от родителей;
случайное расхождение хромосом во время мейоза.
мутационная изменчивость — изменчивость, обусловленная мутациями — качественными или количественными изменениями генотипа.
Мутации — скачкообразные стойкие наследственные изменения структуры (качества) или количества ДНК данного организма, возникающие внезапно и затрагивающие различные признаки, свойства и функции организма.
Таким образом, мутационная изменчивость характеризуется следующими особенностями:
• затрагивает генотип и наследуется;
• носит индивидуальный, скачкообразный характер;
• неадекватна условиям среды;
• может привести к образованию новых признаков, популяций, либо гибели организма.
Существуют различные подходы к классификации мутаций:
А. По отношению к типу клеток (генеративному пути):
• Соматические мутации, возникающие в соматических клетках, не наследуются (за исключением организмов, размножающихся вегетативно). Они распространяются на ту часть тела, которая развилась из измененной клетки. Для видов, размножающихся половым путем, они не имеют существенного значения, но для вегетативно размножающихся растений важны.
• Генеративные мутации, возникающие в половых клетках, наследуются (передаются по наследству в ряду поколений).
Б. По причинам возникновения:
• Спонтанные (естественные) мутации, возникающие в природе без вмешательства человека.
• Индуцированные (искусственные) мутации, вызываемые специальным воздействием искусственных источников (химических, радиационных).
В. По степени приспособленности:
• Полезные мутации.
• Вредные мутации (чаще вредны).
• Безразличные мутации.
Г. По направлению протекания:
• Прямые мутации.
• Обратные мутации.
Д. По характеру проявления в гетерозиготе:
• Доминантные мутации.
• Рецессивные мутации (обычно мутации рецессивны и фенотипически у гетерозигот не проявляются).
Е. По локализации в клетке:
• Ядерные мутации связаны с изменением хромосомного материала ядра клетки.
• Цитоплазматические мутации связаны с изменением структуры ДНК митохондрий и хлоропластов.
Ж. По изменению в фенотипе:
• Биохимические мутации.
• Физиологические мутации.
• Анатомо-морфологические мутации.
• Летальные мутации, резко снижающие жизнеспособность.
З. По характеру изменений в генотипе:
1.Генные (точечные) мутации, связанные с заменой, выпадением или добавлением нуклеотидов в молекуле ДНК.Они приводят к изменению кода ДНК, нарушению рамки считывания, что влияет на состав аминокислот в полипептидной цепи белка и его свойства. Часто такие изменения вызывают образование новых измененных белков, блокируют синтез фермента или другого вещества, что в свою очередь ведет к изменению признака и даже гибели организма.
2.Хромосомные мутации, связанные с изменением структуры хромосом.Их можно обнаружить в микроскоп. Различают следующие виды структурных изменений хромосом:
Делеция — утрата участка хромосом
Дупликация — удвоение участка хромосом
Инверсия — перевертывание на 180° отдельного участка хромосом. При этом число генов не изменяется, а изменяется последовательность их расположения
Транслокация — обмен участками между негомологичными хромосомами. В результате изменяются группы сцепления и нарушается гомологичность хромосом
Транспозиция — перемещение отдельного небольшого участка внутри одной хромосомы
Большинство структурных хромосомных мутаций являются вредными для организма и ведут к снижению его жизнеспособности. Исключение составляют перемещения участков из одной хромосомы в другую, приводящие к возникновению ранее не существовавших групп сцепления и появлению особей с новыми качествами, что важно для эволюции и селекции.
3.Геномные мутации, связанные с изменением числа хромосом.
Автополиплоидия (аутополиплоидия) — кратное увеличение гаплоидного набора хромосом в клетке (кратное увеличение одного и того же генома); возникает при разрушении веретена деления во время митоза или мейоза, либо выпадении процесса цитокинеза (образования клеточной перегородки), завершающего процесс деления, либо отсутствии редукционного деления во время мейоза. Все это приводит к образованию гамет с набором (2п) хромосом и особей с 4п, 6п и более хромосомами. Полиплоидия почти не встречается у животных, но широко распространена у растений. Полиплоиды отличаются от диплоидов более мощным ростом, большими размерами клеток, листьев, цветков, плодов, семян и др. Большинство культурных растений — полиплоиды.
Амополиплоидия (амфиполиплоидия) — кратное увеличение числа хромосом у гибридов, полученных в результате скрещивания разных видов (кратное умножение гибридного генома). Например, при скрещивании ржи и пшеницы получен гибрид со смешанным геномом (n + т), состоящим из гаплоидного набора хромосом ржи и гаплоидного набора хромосом пшеницы. Полученные таким путем организмы жизнеспособны, но стерильны. Для восстановления фертильности количество хромосом каждого вида удваивается (2n + 2т).
Гетерополиплоидия (анеуплоидия) — увеличение числа хромосом, не кратное гаплоидному; возникают при нарушении мейоза, когда после конъюгации хромосомы не расходятся, и в одну гамету попадают обе гомологичные хромосомы, а в другую ни одной. Такая мутация приводит к образованию гамет с набором (2n + 1) хромосом. Гетероплоидия вредна для организма. Например, у человека появление лишней хромосомы в 21-й паре вызывает синдром Дауна (слабоумие).
Цитоплазматические мутации связаны с изменением органоидов цитоплазмы, содержащих ДНК. Например, появление пестролистности у растений связано с изменением ДНК хлоропластов; мутации дыхательной недостаточности у дрожжей связаны с изменением ДНК митохондрий. Цитоплазматические мутации наследуются по материнской линии, так как зигота при оплодотворении всю цитоплазму получает от матери.
Закон гомологических рядов Н.И. Вавилова. Н.И. Вавилов, изучая мутации у родственных видов, установил закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Причины гомологичных одинаковых мутаций — общность происхождения генотипов. Этот закон позволяет предсказать наличие определенного признака у различных родов одного семейства, если его другие роды имеют данный признак. Примерами сходных мутаций у животных является альбинизм и отсутствие шерсти у млекопитающих, альбинизм и отсутствие перьев у птиц, короткопалость у крупного рогатого скота, овец, собак, птиц.
Источник