Какие свойства организма называются терминами генотип и фенотип
Вопрос 1. Какие свойства организма называются терминами «генотип» и «фенотип»?
Генотип – совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей, а также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей. Генотип складывается при взаимодействии двух геномов (яйцеклетки и сперматозоида) и представляет собой наследственную программу развития, являясь целостной системой, а не просто суммой отдельных генов.
Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа (под влиянием определенных условиях среды). Сюда относятся не только внешние признаки, но и внутренние: анатомические, физиологические, биохимические.
Вопрос 2. Какую роль в познании свойств живого выполняет изучение генотипа организмов?
Благодаря исследованиям генетиков накопился достаточно большой объём фактов и обобщений о наследственности и передаче наследственной информации от родителей к потомкам, о свойствах хромосом и отдельных генов. Они были установлены на основе построения генетических карт при исследовании таких проблем, как хромосомный механизм определения пола, сцепление генов, кроссинговер и наследование признаков, сцепленных с полом. В итоге были получены убедительные доказательства локализации определённых генов в определённых участках отдельных хромосом у многих растений, животных и микроорганизмов. Всё это легло в основу хромосомной теории наследственности. Согласно этой теории ген является основным и элементарным носителем наследственной информации, а наследственность представляется как свойство организмов, заключающее в себе генетическую информацию, на основе которой происходит развитие признаков организма. Путем наследования генетической информации (генов) обеспечивается материальная и функциональная преемственность между поколениями организмов и, следовательно, непрерывность жизни при смене поколений.
Вопрос 3. Назовите основные положения хромосомной теории наследственности.
Основные положения хромосомной теории наследственности, сформулированные в 1911 году американским ученым Томасом Морганом, заключаются в следующем:
• Гены, являясь носителями наследственных свойств организмов, выступают единицами наследственной информации.
• Цитологической основой генов являются группы рядом лежащих нуклеотидов в цепочках ДНК.
• Гены, находящиеся в хромосомах ядра и клетки, наследуются как отдельные независимые единицы.
• У всех организмов одного и того же вида каждый ген всегда расположен в одном и том же месте (локусе) определённой хромосомы.
• Любые изменения гена приводят к появлению его новых разновидностей — аллелей этого гена и, следовательно, к изменению признака.
• Все хромосомы и гены у особи присутствуют в её клетках всегда в виде пары, попавшей в зиготу от обоих родителей при оплодотворении.
• В каждой гамете может быть только по одной одинаковой (гомологичной) хромосоме и по одному гену из аллельной пары.
• Во время мейоза различные пары хромосом распределяются между гаметами независимо друг от друга и совершенно случайно так же наследуются и находящиеся в этих хромосомах гены.
• Важным источником появления новых комбинаций гена служит кроссинговер.
• Развитие организмов происходит под контролем генов в тесной взаимосвязи с факторами окружающей среды.
• Выявленные закономерности наследования свойств наблюдаются у всех без исключения живых организмов с половым размножением.
Вопрос 4. Объясните значение понятия «норма реакции» организма.
Норма реакции – это пределы модификационной изменчивости признака, обусловленный генотипом, в которых может развиваться тот или иной признак. Он никак не может выйти за эти границы. У разных организмов границы то шире, то уже. Определяются наследственностью.
Источник
ГЕНОТИП (греч. genos род, происхождение + typos форма, образец; син.: идиотип, генетическая конституция) — совокупность генов, локализованных в хромосомах и в ауторепродуцирующихся (самовоспроизводящихся) цитоплазматических структурах зиготы. Фенотип — совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловлено взаимодействием его Генотипа с условиями внутренней и окружающей среды. Термины «генотип» и «фенотип» предложены дат. биологом Иогансеном (W. Johannsen) в 1909 г. Генотип — не просто сумма генов, а высокоорганизованная система взаимодействующих элементов, характеризующаяся такими факторами, как участие многих генов в определении одного признака (полигенная детерминация признаков), участие одного гена в определении нескольких признаков (см. Плейотропия), гетерозиготность (см. Менделя законы), особенности доминирования (см. Доминантность) и взаимодействия генов. Характер фенотипического проявления генов во многом зависит также от их взаиморасположения в системе Генотипа.
При перемещении генов в необычное положение в результате хромосомных перестроек наблюдается изменение их проявления, чаще всего выражающееся в ослаблении доминирования (эффект положения). Понятие «генотип» иногда употребляют для обозначения различия между индивидуумами по одной или нескольким парам аллельных генов (см. Аллели). Напр., больные гемофилией имеют мутантный Г. в сравнении с нормальным Г. здоровых людей.
Г. более правильно рассматривать как совокупность только тех генов, которые имеют фенотипическое проявление, т. е. могут быть обнаружены с помощью генетического анализа (см.).
Реализация наследственной информации представляет собой сложный многоэтапный процесс и включает в себя не только взаимодействие между отдельными элементами генетической системы, но и нехромосомные влияния, исходящие из материнской цитоплазмы зиготы, материнской среды, в к-рой развивается яйцо и эмбрион, факторов, вносимых в зиготу извне и между всеми прочими внутренними и внешними факторами, которые могут влиять в течение жизни особи на фенотипические проявления наследственных признаков. Только в редких случаях может быть установлена непосредственная связь между Г. и фенотипом: примером этому могут быть индивидуальные различия по группам крови, поскольку они обусловлены исключительно структурой Г., т. к. гены, определяющие группы крови, имеют всегда одно и то же проявление.
Если фенотип какой-либо соматической клетки целиком зависит только от Г., то его называют автономным. Однако, как правило, фенотип тканевых клеток определяется как их Г., так и влиянием окружающей среды, в частности диффундирующими продуктами других клеток. Фенотип ткани или органа обусловлен еще более сложными клеточными и межтканевыми взаимоотношениями и контролируется регуляционными системами организма. В фенотипе никогда не реализуются все генотипические возможности, и он является лишь частным случаем реализации Г. в конкретных условиях. Поэтому даже между однояйцовыми близнецами, имеющими полностью идентичные Г., можно выявить заметные фенотипические различия, если они развивались в разных условиях. Гены (см. Ген) лишь определяют направление развития того или иного признака, обеспечивая специфический диапазон его изменчивости в зависимости от условий среды (норму реакции). Напр., число эритроцитов у особи обусловлено генетически. В то же время их число также в большой степени будет зависеть и от колебаний парциального давления кислорода в атмосферном воздухе. Однако колебания числа эритроцитов возможны лишь в пределах детерминированной Г. нормы реакции.
Специфические и неспецифические внешние воздействия могут иногда так модифицировать развитие организма, что в результате возникают особи с признаками, характерными для другого гена. Такие особи называют фенокопиями (фенотипические изменения, вызванные экспериментально, иногда называют морфозами). Лица, страдающие диабетом и получающие инсулин, являются фенокопиями индивидуумов, не страдающих диабетом, поскольку инсулин предотвращает эффекты соответствующих мутантных генов. Потомство таких людей может иметь диабетический Г., т. к. инсулинотерапия оказывает только фенотипическое воздействие. С другой стороны, травма, хирургическое вмешательство, воспалительные процессы в поджелудочной железе, введение экспериментальным животным противоинсулиновых антител, гормонов гипофиза или надпочечника приводят к развитию явлений диабета. Такого рода индуцированный диабет не будет наследоваться. При определенных условиях причиной появления фенокопий могут быть ионизирующие излучения, многие хим. агенты, некоторые лекарственные препараты. Так, применение талидомида в ФРГ и Англии в качестве снотворного средства в ранние сроки беременности привело к появлению нарушений в формировании скелета конечностей плода, имитирующих известные наследственные аномалии у человека.
Ненаследуемость фенокопий объясняется тем, что они не связаны с преобразованием наследственной информации. Типичным примером влияния внутренней среды в реализации мутантного гена является развитие раннего слабоумия и других вторичных симптомов при фенилкетонурии (см.). Установлено, что первичным эффектом мутантного гена в этом случае является инактивация фермента фенилаланингидроксилазы, это в свою очередь блокирует превращение фенилаланина в тирозин, приводит к накоплению фенилаланина в крови и в конечном итоге к развитию заболевания.
Среди факторов внутренней среды, приводящих к изменению проявления генов, большое значение имеют пол и возраст особи. Об этом свидетельствует то, что начало различных наследственных заболеваний часто связано с определенным возрастным интервалом; существует зависимость в проявлении генов от пола. Напр., такие признаки, как заячья губа, подагра и облысение, гораздо чаще встречаются у мужчин, тогда как spina bifida — у женщин.
Правильное понимание взаимосвязи Г. и фенотипа определяет тактику врача в отношении большинства наследственных болезней. В некоторых случаях можно ликвидировать практически все симптомы заболевания, не воздействуя непосредственно на его причину, т. е. на мутантный ген. Так, напр., с помощью специальной диеты с резко пониженным содержанием фенилаланина можно полностью предотвратить развитие слабоумия при фенилкетонурии. Решающее значение для лечения подобных заболеваний приобретает определение времени начала действия мутантных генов в онтогенезе. При оценке опасности некоторых лекарственных веществ необходимо учитывать не только их мутагенные свойства, но и влияние на фенотипические эффекты, в особенности на возникновение фенокопий.
Роль мед. генетики заключается в контролировании нормального Г., в профилактике и лечении наследственных дефектов, в учете конкретного Г. при проф. отборе.
Совокупность признаков, составляющих социальный облик человека, следует отличать от его фенотипических особенностей. Социальные особенности нормального человека решающим образом определяются не его Г., а той конкретной социально-исторической обстановкой, в к-рой он живет. Преобразование духовного мира человека на современном этапе общественного развития не требует какой-либо коренной перестройки его Г.
Библиография: Дубинин Н. П. Общая генетика, М., 1976; Мак-Ларен А. Наследственность и среда на клеточном уровне, Онтогенез, т. 4, № 3, с. 227, 1973; Проблемы медицинской генетики, под ред. В. П. Эфроимсона и др., М,.— Варшава, 1970; Стивенсон А. и Дэвисон Б. Медико-генетическое консультирование, пер. с англ., М., 1972; Харрисон Дж. и др. Биология человека, пер. с англ., М., 1968; Штерн К. Основы генетики человека, пер. с англ., М., 1965; Gurdоn J. В. Nuclear transplantation and the control of gene activity in animal development, Proc. roy. Soc. B, v. 176, p. 303, 1970; Lenz W. Diagnosis in medical genetics, Proc. 3-d Int. congr. of human genetics, ed. by J. F. Crow a. J. V. Neel, p. 29, Baltimore, 1967, bibliogr.; Whittinghill M. Human genetics and its foundations, N. Y., 1967.
А. П. Акифьев.
Источник
ВАЖНО!
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Аллели – (от греч. allelon друг друга, взаимно) различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом, контролирующие один и тот же белок. Все гены соматических клеток, за исключением генов, расположенных в половых хромосомах, представлены двумя аллелями, один из которых унаследован от отца, а другой – от матери. Различия между аллелями обусловлены мутациями.
Аутосомно-доминантный тип наследования – мутантный аллель (вариант) доминирует над нормальным аллелем (вариантом), т.е. проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии; патологическая наследственность прослеживается в родословной “по вертикали”; по крайней мере, один из родителей имеет проявление данной мутации. При этом мутантный ген расположен в аутосоме (неполовой хромосоме) и наследование не сцеплено с полом.
Аутосомно-рецессивный тип наследования – нормальный аллель (вариант) подавляет проявление мутантного аллеля (варианта), т.е. мутация может проявиться, только находясь в гомозиготном состоянии. При этом мутантный ген расположен в аутосоме (неполовой хромосоме) и наследование не сцеплено с полом.
Ген – элементарная единица наследственности, наименьший неделимый элемент наследственного материала, который может быть передан от родителей потомству как целое и который определяет признаки, свойства или физиологическую функцию организма. На молекулярном уровне – это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру белков и РНК.
Генетический вариант полиморфизма – в широком смысле аналогичен понятию аллеля; здесь, в узком смысле – одна из двух разновидностей гена, различающихся по одному генетическому полиморфизму. Генетические варианты полиморфизма обычно отличаются аминокислотной последовательностью белкового продукта гена или уровнем экспрессии гена.
Генный полиморфизм, полиморфизм (здесь, в узком смысле) – структурное различие альтернативных вариантов гена (обычно нормального и мутантного). Возникновение вариантов гена обусловлено мутациями. Применительно к понятию «генный полиморфизм» обычно рассматриваются нейтральные мутации, не приводящие к заметным нарушениям функции гена, тогда как «мутациями» обычно называют изменения в гене, приводящие к выраженному нарушению работы гена.
Генотип – (здесь, в узком смысле) сочетание генетических вариантов (аллелей), расположенных на гомологичных хромосомах.
Гетерозиготный – содержащий разные аллели (генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом.
Гомозиготный – содержащий одинаковые аллели (генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом.
Гомологичные хромосомы – парные хромосомы из диплоидного набора, одинаковые по форме, размерам и набору генов.
Делеция – утрата в результате мутации сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. В случае генных полиморфизмов рассматриваются делеции, ограниченные одним геном.
Диплоидный набор – набор хромосом в соматических клетках организма, который содержит два гомологичных набора хромосом, из которых один передается от одного родителя, а второй – от другого.
Доминантный аллель – аллель, проявляющийся в фенотипе гетерозиготных особей.
Инсерция – вставка сегмента ДНК размерами от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. В случае генных полиморфизмов рассматриваются инсерции, ограниченные одним геном.
Интрон – область гена, разделяющая экзоны и не несущая информации об аминокислотной последовательности белкового продукта.
Миссенс-мутация – мутация, приводящая к подстановке несоответствующей аминокислоты в полипептидную цепь.
Мультифакториальные заболевания – заболевания, вызываемые взаимодействием множества наследственных и внешних факторов, например, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда (ИМ), инсульт, некоторые формы рака, психические заболевания и др.
Мутантный вариант полиморфизма – вариант полиморфизма, возникший вследствие мутации из своего предшественника – нормального варианта.
Мутация – изменение нуклеотидной последовательности ДНК. Чаще всего мутации представляют собой однонуклеотидные замены – миссенс-мутации. Влияние мутации на функцию гена может варьировать от ее полного нарушения до незначительного влияния или отсутствия влияния.
Нормальный вариант полиморфизма – наиболее распространенный в популяции вариант полиморфизма, который является предшественником других вариантов, возникающих вследствие мутаций.
Нуклеотид – структурная единица нуклеиновых кислот. В состав ДНК входят 4 нуклеотида: аденин – А, тимин – Т, гуанин – G, цитозин – С.
Пенетрантность – количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена. Измеряется (обычно в %) отношением числа особей, у которых данный ген проявился в фенотипе, к общему числу особей, в генотипе которых этот ген присутствует в необходимом для его проявления состоянии (гомозиготном – в случае рецессивных генов или гетерозиготном – в случае доминантных генов). Проявление гена у 100% особей с соответствующим генотипом называется полной пенетрантностью, в остальных случаях – неполной пенетрантностью. Неполная пенетрантность свойственна проявлению генов, связанных с мультифакториальными заболеваниями: болезнь развивается только у части лиц, в генотипе которых присутствует аномальный ген; у остальных же наследственное предрасположение к болезни остаётся нереализованным.
Полиморфизм гена – многообразие нуклеотидных последовательностей гена, в том числе его аллельных форм.
Прогностический – понятие, характеризующее заключение о предстоящем развитии и исходе, основанное на специальном исследовании.
Промотор – участок молекулы ДНК, к которому присоединяются молекулы РНК-полимеразы, что сопровождается инициацией транскрипции соответствующих генов; как правило, промотор расположен на операторном конце оперона; каждый ген (или оперон) имеет свой промотор, контролирующий его транскрипцию.
Рецессивный аллель – аллель, не проявляющийся в фенотипе гетерозиготных особей.
Фенотип – особенности строения и жизнедеятельности организма, обусловленные взаимодействием его генотипа с условиями среды.
Хромосома – составной элемент клеточного ядра, являющийся носителем генов. В основе хромосомы лежит линейная молекула ДНК
Экзон – фрагмент гена, кодирующий аминокислотную последовательность белкового продукта данного гена.
Экспрессия гена – перенос генетической информации от ДНК через РНК к полипептидам и белкам в определенных типах клеток организма.
ВАЖНО!
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Информация проверена экспертом
Лишова Екатерина Александровна
Высшее медицинское образование, опыт работы – 19 лет
Источник